原发灶转移性肿瘤的英文名称是 Cancer of Unknown Primary site，简称 CUP，其定义是指经病理学检查证实为转移性癌，但无法明确其原发灶的恶性肿瘤。目前针对原发灶不明转移性肿瘤的诊断与治疗尚无充分循证学依据，但随着技术的进步及精准医学理念的推进，国内外学者近年来对此类肿瘤的关注和研究逐渐增多。
原发灶不明转移性肿瘤的发病率占所有恶性肿瘤的3-5%。在美国和欧盟，原发灶不明转移性肿瘤每年新诊断患者多达15万例，并且这一数字会持续增长，预计在近十几年里可能达到40万例。发生原发灶不明转移性肿瘤的具体原因尚不十分清楚，推测可能是因为原发灶过小且生长缓慢，或发生癌变的细胞在原来器官组织没有合适生长环境，或微小原发灶由于免疫等因素消退或消失，而转移到其它器官组织的癌细胞却因为获得合适环境而持续增殖。
原发灶不明转移性肿瘤与原发灶明确的肿瘤相比侵袭性更强，约33%的患者被诊断时，已经在3个或更多器官出现了肿瘤病灶。由于原发灶不明，多数患者接受局部治疗或经验性化疗。根据希腊约阿尼纳大学医院的一项研究，采用铂类、紫杉类或其他联合方案治疗的原发灶不明转移性肿瘤，有效率为20%，中位生存期仅为6个月。
分子靶向治疗对于原发灶不明转移性肿瘤治疗有积极意义。一项国际研究表明，卡铂和紫杉醇一线治疗联合或不联合厄洛替尼（Erlotinib）和贝伐单抗（Bevacizumab）维持治疗的方案，其获得的总有效率为53%，总生存期为13个月。但单纯的贝伐单抗联合埃洛替尼在二线治疗研究中没有获得理想效果，受试患者中位生存期为7个月，且只有10%患者有效。